DİSTONİ

Distoni hastaları, istemsiz kasılmalar ve bükülmeler deneyimler. Bu durum sıçrayıcı ve sallanma şeklinde hareketlere ve alışılmadık vücut pozisyonlarına neden olur. Distoni vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Sıklıkla tek bir bölge etkilenir. Aşağıda bazı sık görülen distoniler sıralanmıştır;

• Boyun kaslarındaki kasılmalar başın anormal dönmesine, eğilmesine ya da kıvrılmasına neden olur ve sıklıkla titreme ve sıçrama hareketleri ile birliktedir. Bu durum servikal distoni ya da tortikollis olarak isimlendirilir.
• Yüz kaslarındaki kasılmalar aşırı göz kırpma ve göz kapağı kapanması yapan spazmlara neden olur ve blefarospazm olarak adlandırılır. Bu durum alt yüz bölgesinde spazmlar ile birlikte olduğunda Meige sendromu olarak bilinir. Çene ve/veya dil kaslarının da etkilenmesi ile birlikte ortaya çıkan durum oromandibular distoni olarak adlandırılır.
• Spazmodik disfoni durumunda hastalar zorlamalı ve kesik kesik ses çıkarabilirler.
• Diğer sık etkilenen alanlar el ve ayaklardır. El bölgesi etkilendiğinde bu durum genellikle yazı yazmak, müzik aleti çalmak gibi belli aktiviteler sırasında ortaya çıkar. Bu distonilere göreve spesifik distoniler denir.
• Bazı olgularda vücudun birden fazla bölgesi etkilenir. Nadir olgularda ise distoni genellikle çocukluk döneminde başlar ve vücudun pek çok bölgesi etkilenir ve bu durum jeneralize distoni olarak adlandırılır.

Distoni tanısı nasıl konulur ?

Hareket bozuklukları alanında uzman bir kişi tanıyı muayene ederek koyar. Bazı hastalarda kan testleri ve beyin görüntülemesi önerilebilir.

Doktorun şu bilgilere ihtiyacı vardır ;

• Distoninin başladığı yaş
• Etkilenen vücut bölgesi
• Distoninin aniden başlayıp başlamadığı yada giderek kötüleşiyor mu?
• Eşlik eden başka klinik problemler var mı?

Ancak bazen doktorunuz kesin bir neden bulamayabilir ve birçok hasta başlangıçta tanı alamayabilir ya da yanlış tanı alır. Çok hafif distonisi olanlar tibbi uzman görüşüne ihtiyaç duymayabilir ve tanı almaz.

Tedavi edilebilir mi?

Distoni tedavi edilebilir. Eğer doktorunuz bir neden bulursa, bu nedeni tedavi etmeye çalışır. Bunun dışında en azından bir miktar rahatlama sağlayan tedavi seçenekleri vardır.

En sık kullanılan tedaviler aşağıdaki grup ilaçlardır;

• Antikolinerjik ilaçlar
• Benzodiazepinler
• Baklofen
• Kas gevşeticiler

İlaçlar genelde deneme yanılma yöntemi ile kullanılmalıdır ve potansiyel yan etkiler ve elde edilen fayda dengesi göz önüne alınmalıdır. Distonisi olan bazı hastalar botulinum toksin enjeksiyonlarından fayda görür. Bu enjeksiyonlar tıbbi uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Botulinum toksin enjeksiyonları geçici olarak kasılma ve burkulmalara neden olan kaslarda güçsüzlüğe neden olur ve yılda üç ya da dört kere tekrarlanır. İlaçlar ve toksin enjeksiyonları yeterli fayda sağlayamadığında cerrahi seçeneği gündeme gelir. Seçenekler hakkında doktorunuzla konuşmalısınız

Distoni hastalığı ile birlikte bir yaşamda beni neler beklemektedir?

Birçok kişide distoni birkaç ay ya da birkaç yılda gelişir. Genellikle kötüleşme devam etmez. Bazı kişilerde distoni vücudun bir bölgesinden diğerine yayılır.